基因社会：哈佛大学基因课MOBI,EPUB,AZW,PDF,TXT,KINDLE

• 发布人 藏书阁
• 科普
• 0 评论

破译人性密码，一本书看透人的疾病、行为与性格背后的基因奥秘

哈佛大学基因课，每个人不容错过的科普经典

升级版《自私的基因》

基因社会：哈佛大学基因课

灵丹妙药

医生总是根据临床治疗的疗效来开处方，也就是说，若有一个治疗方案在一般情况下比过去的其他疗法疗效更好，那么医生就会选择这种治疗方案。这是一种有瑕疵的科学——我们每个人基因组中的等位基因都有着独特的组合方式，因此，每个人的病因和药物反应都不相同。对于诊断与治疗来说，并不存在通用的方法。

20世纪50年代，人们在大型手术中将一种名为琥珀胆碱（succinylcholine）的天然分子作为肌肉松弛剂来使用。这种药物对绝大多数人来说十分有效，但对某些人来说却是致命的。正常情况下，人体内有一种蛋白质会分解琥珀胆碱，因此，琥珀胆碱松弛肌肉的药效会在停止用药数分钟后自行消退。

遗憾的是，有些人缺乏这一蛋白质相对应基因的有效版本，如果在停用琥珀胆碱后立即为其撤下呼吸机，这些人的胸肌将继续处于麻痹状态，因而不能呼吸。此时必须再次为患者连上呼吸机，直到药效消退为止，否则将会导致患者窒息。

不过，类似的危急情况也许有望不再出现。美国食品药品监督管理局是专门负责审批新药的政府机构，该机构目前批准针对基因构成不同的患者亚群量身定做的药物上市。这种名为个体化医疗（personalized medicine）的方法是为了让基因组不同的个体获取为其量身定做的药物。这样能更好地预测药物反应，提高药品安全性，优化治疗方案。

能够体现个体化医疗优越性的一例为四苯喹嗪（tetrabenazine），该药用以治疗由亨廷顿蛋白基因（huntingtin gene）突变所引起的亨廷顿氏舞蹈症（Huntington’s disease）。突变的亨廷顿蛋白基因生产出的蛋白质有缺陷，该缺陷蛋白质会逐步摧毁脑细胞，从而影响人的肌肉协调能力、认知能力、情绪等方面。在人体内，四苯喹嗪只有被CYP2D6酶激活后才能发挥药效，但每个人体内CYP2D6酶的含量都有所不同。目前，医生已有检测患者体内CYP2D6酶含量的手段，并能据此调整患者的用药剂量。

个体化医疗也为癌症治疗带来了一丝曙光。传统上被划为一类的癌症有可能是由多种不同突变造成的，因此，不同的子类型也需要个体化的治疗方案。药物也可针对病毒基因组量身定做：最近对丙型肝炎（hepatitis C）的治疗方案就是针对病毒的不同基因组类型而对症下药。

也许有一天，我们会找出每种重大疾病背后的一组组基因。到那时，医生可以根据人们的基因组计算出其患各种疾病的概率，比如，你38岁之前患偏头痛（migraine）的可能性。然而，由于基因社会中充满复杂且“随便”的相互作用，出现这种全能型基因组药物的概率微乎其微。

在接下来几年，医生还是会继续使用传统疗法。虽然这对于我们的健康和寿命来说这也许并非是最优选择，但却会有益于我们的精神状态。预知并非全然有益，有时也是一种负担。如果医生告诉你，你有82%的概率会在某具体年龄前患上某种重大疾病，但却没有治疗良方，那么这种信息对你来说其实毫无用处，甚至使情况更糟。在未来较长的一段时间内，对基因信息的获取和使用会使我们面临一个充满重大道德问题和哲学问题的困境。